Në Shqipëri, 1 në 2000 persona është i prekur nga sëmundje genetike të rralla, dhe diagnostikimi i këtyre sëmundjeve është tejet i vështirë, duke bërë që një pjesë e pacientëve të mos marrin as trajtim. Fibrosa cistike është një nga sëmundjet më të përhapura, e cila ndikon në mushkëri dhe sistemin tretës, ndërsa sëmundje të tjera si hemofilia, talasemia dhe atrofia muskulare gjithashtu kanë një peshë të rëndësishme në shëndetin publik.
Sipas përllogaritjeve, rreth 150 mijë individë në Shqipëri janë prekur nga këto sëmundje të rralla, por një numër i konsiderueshëm nuk e dinë se janë të sëmurë. Diagnostifikimi i këtyre patologjive në Shqipëri realizohet kryesisht për sëmundjet më të zakonshme, duke lënë mënjanë shumë raste të tjera që kërkojnë një vëmendje të veçantë.
Në një konferencë të fundit të organizuar me mjekë genetist, vendas dhe të huaj, janë diskutuar qasjet e reja për zhvillimin e testeve molekulare në identifikimin dhe trajtimin e sëmundjeve të rralla. Kjo konferencë ka shërbyer si një platformë për të ndarë dije dhe eksperienca, si dhe për të theksuar rëndësinë e avancimit në diagnostikimin e këtyre patologjive.
Përveç kësaj, studimet shkencore të zhvilluara jashtë vendit kanë ofruar informacione mbi trajtimin dhe përvojat e personave që e kalojnë rëndë Covid-19, duke nxjerrë në pah potencialin e sëmundjeve genetike në agravimin e simptomave të infeksionit.
Rritja e ndërgjegjësimit për sëmundjet genetike dhe përmirësimi i qasjeve diagnostike janë të domosdoshme për të siguruar një trajtim më të mirë për pacientët e prekur. Kjo është një fushë ku përpjekjet e përbashkëta të mjekëve dhe studiuesve janë thelbësore për përmirësimin e shëndetit publik në Shqipëri.
